地中海贫血筛查与诊断技术规范DB45T2829-2023.pdf

1、 ICS 11.020.20 CCS C 05 45 广西壮族自治区地方标准 DB45/T 28292023 地中海贫血筛查与诊断技术规范 Technical specifications for screening and diagnosis of thalassemia 2023-12-26 发布 2024-02-01 实施 广西壮族自治区市场监督管理局 发 布 DB45/T 28292023 I 目次 前言.III 引言.IV 1 范围.1 2 规范性引用文件.1 3 术语和定义.1 4 缩略语.2 5 地中海贫血筛查技术.2 筛查人群.2 5.1 筛查流程.2 5.2 筛查技术.2 5

2、.3 6 地中海贫血基因诊断技术.5 资质要求.5 6.1 诊断技术.5 6.2 7 实验室质量控制.10 室内质量控制.10 7.1 室间质量评价.11 7.2 8 信息管理.11 样本保存.11 8.1 资料保存.11 8.2 附录 A（规范性）地中海贫血筛查流程图.12 A.1 地中海贫血携带者筛查流程.12 A.2 地中海贫血新生儿筛查流程.13 A.3 地中海贫血育龄夫妇筛查流程.14 附录 B（资料性）血细胞分析和血红蛋白组分分析自制质控品质量评价.15 附录 C（资料性）血红蛋白组分分析报告单.16 附录 D（规范性）地中海贫血基因诊断知情同意书.17 附录 E（资料性）地中海贫

3、血基因诊断申请单.20 附录 F（资料性）地中海贫血基因产前诊断知情同意书.21 附录 G（资料性）地中海贫血产前基因诊断申请单.24 附录 H（资料性）地中海贫血基因检测报告单.25 附录 I（资料性）血红蛋白组分分析室内质量控制程序.26 I.1 质控物的选择.26 I.2 均值的建立.26 DB45/T 28292023 II I.3 控制限的设定.26 I.4 质量控制结果的记录和质量控制图的绘制.26 I.5 失控判定规则.26 I.6 失控处理.27 参考文献.28 DB45/T 28292023 III 前言 本文件按照GB/T 1.12020标准化工作导则 第1部分：标准化文件

4、的结构和起草规则的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由广西壮族自治区卫生健康委员会提出并宣贯。本文件由广西卫生标准化技术委员会归口。本文件起草单位：广西壮族自治区人民医院。本文件主要起草人：黎君君、覃婷、李友琼、周向阳、刘晓春、袁育林、田矛、梁旭霞、张继红、蓝梅、温志红、代艳、李含、梁亮、李夏珀、银联立、郑丽红、林中原、阳文辉、张鹏、张秀群、莫伟英、龙喜贵、伍欣、李颖、白金平。DB45/T 28292023 IV 引言 广西是中国地中海贫血高发地区。2010年广西在国内率先启动地中海贫血防治计划，建立了地中海贫血防治体系，全区地中海贫血筛

5、查设施设备和技术方法大幅度改善和提高，群众知识普及程度、接受度和检测依从性等均有了长足进步。目前，我国尚无地中海贫血筛查及基因诊断技术的国家、行业标准，地中海贫血筛查与诊断具体技术操作过程中诸如标本处理、检测方法、结果报告、结果解读、质量控制、信息管理等方面的规范急需制定。鉴于此，遵循母婴保健法和产前诊断技术管理办法等相关法律法规和规范，在充分参考国际地中海贫血协会推荐方案、国家卫计委地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）2014年版等文献资料，并与国内多家开展地中海贫血检测的产前诊断机构或实验室共同明确数据的前提下，结合我区多年开展地中海贫血筛查及诊断技术的实践经验，制定本技术标准。以期

6、达到规范全区地中海贫血筛查与诊断技术的目的。DB45/T 28292023 1 地中海贫血筛查与诊断技术规范 1 范围 本文件界定了地中海贫血筛查与诊断的相关术语和定义，规定了地中海贫血筛查技术、诊断技术、实验室质量控制、信息管理等要求。本文件适用于广西壮族自治区行政区域内医疗机构及检验机构对地中海贫血的筛查与诊断。2 规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GB 19489 实验室生物安全通用要求 GB 39707 医疗废物处理处置污染控制标准 WS/T 405 血细胞分析参考区间 WS/T 779 儿童血细胞分析参考区间 WS/T 406 临床血液学检验常规项目分析质量要求 WS/T 641 临床检验定量测定室内质量控制 WS/T 644 临床检验室间质量评价 3 术语和定义 WS/T 641、WS/T 644界定的以及下列术语和定义适用于本文件。3.1 非输血依赖型地贫 non-transfusion dependent