病原宏基因组高通量测序临床检测技术规范TCITS 609-2025.pdf

1、病原宏基因组高通量测序临床检测技术规范TCITS 609-2025讲解了病原宏基因组高通量测序（mNGS）在临床检测中的标准化操作要求与质量控制体系，描述了从实验室建设、生物安全防护、设备配置到样本处理、实验流程、性能验证及报告解读的全过程技术规范。该文件明确了mNGS检测的基本条件，要求实验室具备合理的空间分区，包括独立设置的试剂准备区、标本处理区和建库与测序准备区，并满足温湿度控制和洁净环境管理要求。在生物安全方面，规范指出实验室应至少达到生物安全二级（BSL-2）标准，涉及高致病性病原体的操作必须在相应等级的生物安全实验室中进行，并严格执行废弃物分类、消毒与安全管理程序。对于人员资质，检

2、测技术人员需具备分子生物学或相关专业背景并接受系统化专业技术培训。技术流程上，规范将mNGS检测划分为湿实验和干实验两个环节：湿实验涵盖样本采集、核酸提取、文库构建和测序过程；干实验则包括原始数据质控、序列比对、物种鉴定、耐药基因与毒力因子分析等生物信息学处理步骤。文件还规定了检测系统的性能验证指标，如检测限（LoD）、重复性、特异性等参数的评估方法，并强调分析前、中、后各阶段的质量控制措施。检测报告应完整呈现检出病原体的种类、相对丰度、基因组覆盖度、测序深度以及相关的耐药或毒力基因信息，并结合临床背景进行科学解读，提升结果的可解释性与临床应用价值。病原宏基因组高通量测序临床检测技术规范TCITS 609-2025适用于开展病原宏基因组高通量测序临床检测的医疗机构、第三方医学检验实验室及相关科研单位。该规范特别适用于从事感染性疾病分子诊断、疑难危重感染病原体筛查、新发突发传染病监测等工作的专业技术团队，涵盖临床微生物学、分子生物学、检验医学、生物信息学等领域从业人员。各级疾病预防控制中心、区域医学检验中心、妇幼保健机构、儿童专科医院及综合性医院检验科均可依据本规范建立标准化mNGS检测流程。对于致力于科研成果转化并服务于临床诊疗的研究项目，该文件亦提供重要技术参考，有助于推动高通量测序技术在精准医疗、抗感染个体化治疗及公共卫生应急响应中的规范化实施与高质量发展。